¿Cuándo debe indicarse una Consulta Genética?

• Diagnóstico Prenatal (Punción de Vellosidades Coriónicas, Líquido Amniótico).
• Mujeres embarazadas a partir de los 35 años.
• Mujeres embarazadas con Scrining Positivo de Alfafetoproteína Plus.
• Personas con riesgo raciales y étnicos específicos u antecedentes de determinados desordenes. Ej: Tay Sach, anemia falciforme, etc.
• Mujeres con historia de infertilidad, esterilidad, fetos muertos o recién nacidos muertos, amenorrea primarias y secundaria.
• Familias con afectados de Retardo Mental.
• Malformaciones congénitas: fisuras palatinas, pie bot, polidactilia y otros defectos del nacimiento.
• Embarazadas expuestas a radiaciones, drogas, medicamentos, infecciones, alcohol, etc.

Consanguinidad.

• Familias con historias de esquizofrenia, cáncer, diabetes, etc.
• Patología Genica: Corea de Huntington, Neurofibromatosis, Distrofia Muscular, etc. o con Patología Cromosómica: Síndrome de Down, Síndrome Turner, etc.

Se debe interpretar cada embarazo como un nuevo acontecimiento, un nuevo ser que recibe información genética de ambos padres, un individuo irrepetible, cualquier desequilibrio en el delicado proceso de la vida puede resultar en anormalidad.

La realidad del Estudio Prenatal descarta las anomalías cromosómicas, pero no es garantía de bebe normal.

¿En que consiste la Genética?

En informar al individuo y a las familias, de los desordenes genéticos que pueden llegar a involucrarlos, y el riesgo de ocurrencia y recurrencia familiar de dichos desordenes.

Incluye además:

• El estudio del árbol genealógico.
• Estudio Citogenética:
  • Sang Periférica.
  • Medula Ósea.
  • Corion.
  • Liquido Amniótico.
• Diagnóstico.
• Asesoramiento.
• Material de Aborto de 1º trimestre.
• Est. Citogenética. Anatomo Patológico.
• Fetos Muertos y Placentas:
  • Citogenética.
  • Anatomía Patológica.

La Consulta Genética debe ser realizada por un profesional especializado.